Pacientes con AME siguen esperando por respuestas del MSP sobre el medicamento Espinraza

La edil María del Rosario Borges se refirió a la necesidad de pronta aprobación y registro por parte del Ministerio de Salud Pública de la medicación Espinraza, para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en nuestro país.

Haciendo referencia a la lucha incansable de los pacientes y familiares de personas con AME, la curul colorada explicó en la Junta Departamental que un uruguayo radicado en Estados Unidos, el científico Adrián Krainer, fue quien descubrió la clave contra AME.

Los integrantes de FAME, que nuclea a familiares y pacientes con AME han estado en comunicación fluida con este científico y han hecho todas las averiguaciones respecto al medicamento Spinraza.

Ahora tiene que hacer lo suyo el Ministerio de Salud Pública, que es quien debe dar el primer paso para registrar este medicamento en forma y lo tiene que hacer urgentemente porque aquí está en juego la vida de veintinueve casos conocidos, aunque debe haber muchos más en el Uruguay. Varios países, entre ellos Estados Unidos, han seguido un procedimiento rápido para evaluarlo, porque no hay un medicamento alternativo. “Es este o nada”, explicó Borges y hay que evaluarlo antes de registrarlo. De Uruguay no hacer las gestiones con el laboratorio Biogen y apurar los procedimientos, “está dejando a estos chicos sin posibilidades o escasas posibilidades, porque sus familias tendrían que conseguir autorización para uso compasivo de este medicamento, pero sabemos que no es por ahí que tiene que ir la cosa. Aquí Uruguay tiene que jugar el mejor partido, ya no el de las eliminatorias, sino el partido por la vida de estos chicos y ese partido no espera, es hoy. Es un partido que les va a hacer mucho bien a los chicos, pero, indirectamente, nos va a hacer sentir mejor a todos nosotros como sociedad”, agregó.

El equipo de la doctora Barros, doctora Chaibún y doctor Medici del Pereira Rossell, neuropediatras especialistas en atrofia espinal, están dispuestos a prescribir el medicamento y a realizar los tratamientos. “Hay que lograr pronto el registro del medicamento y después lograr financiar el tratamiento. Debemos hacerlo, no hay alternativa. Se salvarán vidas, se apostará a la vida; es la diferencia entre un respirador y poder respirar ‒al menos unas horas‒ en forma natural, entre moverse o no moverse, entre poder estar de pie o no estarlo, entre caminar o no caminar. No hay otra alternativa”, concluyó.

¿Qué es el AME?

AME (Atrofia Muscular Espinal) es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva, causada por la mutación de un gen llamado SMN1, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 5.

Dicho gen es el encargado de la codificación de una proteína, que es la que alimenta las neuronas del movimiento, que se encuentran en el asta anterior de la médula. Los pacientes con AME no tienen la codificación de dicha proteína y, por tal motivo, solo cuentan con una proteína débil y de poca cantidad, que es producida por un gen, también encontrado en el cromosoma 5 pero en el centro del mismo, llamado SMN2. La ausencia de esta proteína es la causante de que los pacientes presenten debilidad muscular en todo su cuerpo, teniendo más debilidad toda la musculatura voluntaria próxima al tronco. La debilidad depende del grado de AME que presente el paciente.

El tipo de AME varía desde grado I hasta grado IV. AME tipo I es el más agresivo. Estos pacientes, en general, necesitan ayuda respiratoria artificial antes de los nueve meses de vida. AME tipo II comienza a manifestarse alrededor de los seis meses de vida, hasta los tres años. AME tipo II comienza a manifestarse alrededor de los seis meses de vida, hasta los tres años. En general no llegan a rolar, sentarse ni bipedestar (o sea, ponerse de pie) por sí solos. AME tipo III. Aparecen los síntomas en la adolescencia y se van perdiendo facultades con el transcurso del tiempo, hasta quedar sin movilidad alguna. AME tipo IV.

Aparecen los síntomas en la edad adulta, pudiendo aparecer síntomas de AME hasta los cincuenta y cinco años de vida. Cuanto más tardan en aparecer los síntomas, menos agresiva es la enfermedad.

Esta enfermedad solo afecta neuronas del movimiento, por lo que todo afectado es plenamente consciente de su enfermedad y de su entorno, quedando preso en un cuerpo totalmente afectado, sin poder siquiera hablar, comer o respirar por sí mismo.

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